Tenga en cuenta que los resultados de esta prueba solo están disponibles en inglés.

¿Por qué esta Prueba de Detección Prenatal es su mejor opción?

Existe una variedad de opciones de evaluación prenatal para elegir. Sin embargo, a diferencia de la prueba de detección prenatal no invasiva, los métodos de detección tradicionales proporcionan una tasa de precisión más baja y tasas más altas de falsos positivos (como se muestra en la imagen a continuación). Un falso positivo es donde recibe un resultado positivo para una prueba, cuando debería haber recibido un resultado negativo. ¡La prueba de detección prenatal no invasiva tiene una tasa de falsos positivos de solo un 0.05%!

Además, las pruebas de diagnóstico invasivas, como la amniocentesis y las muestras de vellosidades coriónicas (CVS), implican riesgos como un 0.5-1% de posibilidades de aborto espontáneo, filtración del líquido amniótico o daño a las extremidades del bebé. Por el contrario, esta prueba no invasiva se considera 100% segura pues que solo requiere una muestra de sangre materna de 10 ml y no representa ningún riesgo para la madre o el bebé nonato.

También se debe tener en cuenta que esta es la prueba de detección prenatal mejor validada en el mercado con un estudio publicado basado en los resultados de alrededor de 147,000 embarazos y más de 1 millón de pruebas realizadas en todo el mundo hasta la fecha. Pero no se detiene allí, ¡esta prueba también permite descubrir el sexo de su bebé sin cargo adicional! Si le interesa este servicio, asegúrese de seleccionar la opción correspondiente al solicitar el servicio.

Esta prueba puede detectar las siguientes Anomalías Cromosómicas:

            TRISOMIAS  -SIN CARGO ADICIONAL 

Una trisomía es un tipo de aneuploidía (un número anormal de cromosomas) en la que hay tres cromosomas en lugar de los dos normales.

 

Trisomía 9 Síndrome de Patau (Trisomía 13) Trisomía 16
Síndrome de Edwards (Trisomía 18) Síndrome de Down (Trisomía 21) Trisomía 22

            ¡Las siguientes listas de anomalías y trastornos también se prueban sin costo adicional!

             ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES – -SIN CARGO ADICIONAL 

Una aneuploidía cromosómica sexual es una anomalía numérica de un cromosoma X o Y, con la adición o pérdida de un cromosoma X o Y completo.

 

Síndrome de Turner (XO) Triple X (XXX)
Síndrome de Klinefelter (XXY) Síndrome de Jacob (XYY)

            SÍNDROMES DE DELECIÓN Y MICRODELECIÓN  -SIN CARGO ADICIONAL 

Los síndromes de deleción son un grupo de trastornos clínicamente reconocibles causados por la eliminación de un pequeño segmento cromosómico.

 

1p36 microdeletion Syndrome Van der Woude Syndrome I (VWS) 12q14 microdeletion Syndrome
Feingold Syndrome IS Split-Hand/Foot Malformation type 5 (SHFM5) Glass Syndrome
Holoprosencephaly type 6 (HPE6) Microphthalmia type 6 Syndrome, pituitary hypoplasia Rieger Syndrome type 1 (RIEG1)
Cri du Chat (5p deletion) Syndrome Cornelia de Lange Syndrome I (CDLS) Alpha Thalassemia
Mental Retardation Syndrome SIM1 Saethre-Chotzen Syndrome (SCS)
8p23.1 duplication Syndrome 8p23.1 deletion Syndrome Trichorhinophalangeal type I Syndrome
Branchlootorenal dysplasia Syndrome I (BOR)/Melnick-Frazer Syndrome Distal Arthrogryposis type 2B (DA2B) Langer-Giedion Syndrome (LGS)
Monosomy 9p Syndrome 2 DiGeorge type 2 Syndrome (DGS2) Split-hand/foot malformation type 3 (SHFM3)
Chromosome 10q22.3-q23.31 microdeletion Syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS) Cowden Syndrome (CD)
Chromosome 10q deletion Syndrome Androgen insensitivity Syndrome (AIS) Wilms tumor 1 (WT1)
11q11-q13.3 duplication Syndrome Jacobsen Syndrome 1q41-q42 microdeletion Syndrome
14q11-q22 deletion Syndrome Dandy-Walker Syndrome (DWS) Angelman Syndrome/Prader-Willi Syndrome
Deafness-infertility Syndrome 15q26 overgrowth Syndrome Diaphragmatic hernia, congenital (HCD/DIH1)
5q21.1-q31.2 deletion Syndrome 16p11.2-p12.2 microdeletion Syndrome 16p11.2-p12.2 microduplication Syndrome
Potocki-Lupski Syndrome (17p11.2 duplication Syndrome) Smith-Magenis Syndrome 17q21.31 deletion Syndrome
17q21.31 duplication Syndrome Holoprosencephaly type 4 (HPE4) Chromosome 18p deletion Syndrome
Duchenne/Becker mascular dystrophy (DMD/BMD) Chromosome 18q deletion Syndrome Holoprosencephaly type 1 (HPE1)
Cat-eye Syndrome (CES) Microphthalmia with linear skin defects Orofaciodigital Syndrome
Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome (DMC) Xp11.22-p11.23 microduplication Syndrome Aniridia II & WAGR Syndrome
Leukodystrophy with 11q14.2-q14.3 X-linked lymphoproliferative Syndrome (XLP) 0 Mental retardation X-linked growth horm. Def (MRGH)

 

** Esta prueba se ha actualizado, ahora cubre 52 síndromes adicionales de microdeleción y duplicación (anteriormente solo cubría 8)

¿Cómo funciona la prueba? ¿Cuál es el tiempo de respuesta?

La prueba de detección no invasiva solo requiere una pequeña muestra de sangre de 10 ml de la futura madre (tenga en cuenta que se requiere una persona calificada para recoger la muestra a través de una extracción de sangre médica estándar). Una vez que la muestra se recibe en el laboratorio, los científicos utilizan la tecnología de secuenciación del genoma completo y cuatro conductos de análisis de bioinformática patentados para analizar el ADN fetal y confirmar o excluir con precisión la presencia de una anomalía genética. Por ejemplo, los científicos pueden determinar que la futura madre está embarazada de un bebé con Síndrome de Down, ya que la proporción de material genético asociado con el cromosoma 21 será mayor debido a la tercera copia extra de ese cromosoma. ¡Los resultados de esta prueba están disponibles en tan solo 10 a 14 días hábiles! Tenga en cuenta que el tiempo de respuesta comienza desde el momento en que las muestras llegan al laboratorio.

Para una mayor tranquilidad, ordene hoy mismo esta prueba de detección avanzada, ¡desde €395!

Nota Importante

Aunque esta se considera la prueba de detección más precisa disponible para la trisomía 21, además otras trisomías y trastornos cromosómicos específicos, es importante señalar que sigue siendo una prueba de detección y no una prueba de diagnóstico, aclarar que no detecta todos los síntomas y condiciones cromosómicas. Tenga en cuenta también que esta prueba no puede reemplazar las pruebas de diagnóstico, como la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas, pero puede ayudar a las mujeres embarazadas a evitar la necesidad de someterse a estas pruebas invasivas.

Prueba de Paternidad Prenatal
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