¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un tipo de anomalía cromosómica que se caracteriza por una copia extra del cromosoma 21. Esto se traduce en que cada célula humana cuenta con un total de 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. El cromosoma extra puede ser un cromosoma completo o parcial y el material genético adicional presente es la causa de las muchas características que presentan los niños con síndrome de Down, incluyendo defectos congénitos del corazón y una serie de posibles problemas de salud.

¿Cómo funciona la prueba?

Esta prueba de detección precoz solo requiere de una extracción de sangre la cual ha de ser realizada por un médico. Una vez que se recibe la muestra, el ADN fetal libre en sangre será analizado para confirmar o excluir si hay Síndrome de Down. Los científicos analizan el ADN fetal en la muestra de sangre materna para establecer la relación de los cromosomas fetales. Sabemos que si la mujer embarazada está llevando a un niño con síndrome de Down, la proporción de material genético asociado con el cromosoma 21 será mayor debido a la 3ª copia extra de ese cromosoma.

Es importante tener en cuenta que el NIPT es una prueba de detección y no una prueba de diagnóstico. Esta prueba no puede sustituir a las pruebas de diagnóstico, como la Amniocentesis o la toma de muestras de Vellosidades Coriónicas, aunque puede ayudar a que las mujeres embarazadas eviten la necesidad de someterse a estas pruebas.

Importante: Será un médico quien deberá recoger la muestra de sangre por lo que el kit será enviado directamente a él. En este sentido, deberá facilitarnos la dirección de este para el envío del kit.

Esta prueba detecta las siguientes patologías:

Síndrome de Down (Trisomía 21)
Síndrome de Edward (Trisomía 18)
Síndrome de Patau (Trisomía 13)

La prueba también puede analizar otras condiciones causadas por la carencia de otros tipos de cromosomas o por cromosomas adicionales conocidos como cromosomas sexuales (X e Y).

¿Cuáles son las probabilidades de tener un hijo con Síndrome de Down?

El síndrome de Down se manifiesta en todas las culturas y grupos étnicos. La edad es un factor importante, sin embargo:

  • A partir de los 35 años las posibilidades se incrementan a un bebé por cada 350.
  • A los 40 años, la cifra se incrementa a un  bebé por cada 100 y a los 45, un  bebé por cada 30.
  • Solo alrededor del 1% de todos los casos tienen un componente hereditario.

 

¿Aún es necesario una prueba de diagnóstico?

El Síndrome de Down se puede diagnosticar con pruebas invasivas como la Amniocentesis o la prueba sobre las Vellosidades Coriónicas. Estas pruebas, sin embargo, llevan ciertos riesgos. Debido a que la prueba (NIPT) es tan precisa y sensible, si el resultado muestra una probabilidad extremadamente baja sobre el síndrome de Down entonces no necesitaría someterse a cualquier prueba diagnóstica.

Todas las mujeres embarazadas, sin ningún tipo de  excepción, pueden someterse a esta prueba prenatal no invasiva.

Prueba de Paternidad Prenatal